НОВЫЕ ГОРИЗОНТЫ В ИССЛЕДОВАНИИ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ МИКРОАНГИОПАТИИ: РНК-СЕКВЕНИРОВАНИЕ ОТКРЫВАЕТ ПУТЬ К ДИАГНОСТИКЕ И ТЕРАПИИ
При поддержке Фонда развития отечественной науки, техники и медицины (ФРОНТМЕД) проведено полнообъёмное РНК-секвенирование* группам пациентов с возраст-зависимой церебральной микроангиопатией (ЦМА) и группам здорового контроля. С точки зрения биостатистического анализа размер выборки для исследования является небольшим, но достаточным для первичного изучения закономерностей.
ЦМА представляет собой широко распространенную и социально значимую патологию. У лиц старшего и пожилого возраста она существенно влияет на развитие сосудистых когнитивных расстройств, является одним из основных модифицируемых факторов риска болезни Альцгеймера и причиной четверти ишемических инсультов, а также абсолютного большинства геморрагических инсультов.
Полнообъёмное РНК-секвенирование проводилось на приборе Illumina Novaseq 6000. В настоящее время получены исходные данные, и стартовал этап сложного многоступенчатого анализа, который выполняется сотрудниками Российского центра неврологии и нейронаук (ФГБНУ РЦНН) при участии заведующего 3-м неврологическим отделением, д.м.н. Добрыниной Л.А. и научного сотрудника Шлапаковой П.С., с привлечением биостатистов-фрилансеров.
В данном исследовании статистический анализ, оценка молекулярных функций и клиническая интерпретация выявленных изменений проводится с акцентом на трансляционный подход, что обеспечивает применение полученных результатов в практической неврологии. Исследуются различия в профиле экспрессии генов между пациентами с церебральной микроангиопатией и здоровыми добровольцами, сопоставимыми по полу и возрасту, а также между пациентами с различными МРТ-типами ЦМА. В перспективе полученные результаты могут помочь в выявлении диагностических биомаркеров ЦМА, циркулирующих в крови, и молекул-кандидатов для разработки таргетной терапии, способной остановить прогрессирование ЦМА.
* Метод определения первичной структуры молекул РНК, представляющий собой высокочувствительный и точный инструмент для изучения совокупности всех происходящий во всех живых клетках процессов синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы.
