Эпилепсия
Эпилепсия
Распространенность иммунной этиологии эпилепсии среди пациентов с фармакорезистентным течение МР-негативной фокальной эпилепсии.

ОПИСАНИЕ ПРОГРАММЫ
Почему это актуально
Методология
Диагностика
Задачи программы
У многих пациентов с эпилепсией, устойчивой к лечению, очень сложно установить причину приступов, особенно когда по данным МРТ не выявляется каких-либо патологических изменений головного мозга. У этих пациентов может проводиться хирургическое лечение эпилепсии, т.е. лекарственная терапия неэффективна. Однако в некоторых случаях эпилепсия у таких пациентов может быть связана с развитием воспаления головного мозга – аутоиммунного энцефалита. В этом случае операция не приведет к излечению.
Для диагностики аутоиммунного энцефалита требуется проведение специальных лабораторных тестов на выявление антител к ткани мозга. В ходе проекта будут обследоваться пациенты с подозрением на аутоиммунный энцефалит. При подтверждении диагноза будет назначено специфическое лечение энцефалита, которое может привести к снижению количества эпилептических приступов.

В результате выполнения работы будут получены данные о распространенности иммунной этиологии эпилепсии у пациентов с фокальными эпилептическими приступами, фармакорезистентным течением эпилепсии в условиях отсутствия иных клинических и нейровизуализационных признаков аутоиммунных энцефалитов, что может повлиять на выбор тактики лечения пациента, назначение патогенетической терапии и изменение диагностического подхода у пациентов с фокальной МР-негативной фармакорезистентной эпилепсией.
Аутоиммунные энцефалиты - воспалительные заболевания головного мозга, поражающие кору и подкорковые образования, а также белое вещество и оболочки головного и спинного мозга. Диагностика аутоиммунного энцефалита производится на основании анамнестических данных, данных МРТ головного мозга, серологической диагностики, исключения иных возможных причин заболевания.
Серологическая диагностика возможна двумя взаимодополняющими способами: 1) анализ сыворотки крови на наличие антинейрональных антител, 2) анализ ликвора (спинномозговой жидкости, ЦСЖ) на наличие антинейрональных антител.
В крови требуется оценка следующих показателей:
- Антинейрональные антитела, панель (лайн-блот: Hu (ANNA 1), Yo-1 (PCA1), CV2, Ма2, Ri (ANNA2), амфифизин) (Антитела при паранеопластических неврологических заболеваниях, Paraneoplastic Syndrome Antibody Panel) (6445 тыс).
- Антитела к тиреопероксидазе (535 руб) и тиреоглобулину (625 руб).
- АТ-GAD (антитела к глутаматдекарбоксилазе) (2065 руб).
В ЦСЖ требуется оценка следующих показателей:
- Общий анализ ликвора.
- Антитела к рецепторам и синаптическим белкам нейронов (NMDA-, LGI1-, CASPR2-, AMPA1-, AMPA2-, GABAB1-) (14430 руб).
- Определение антинейрональных антител, титр (тип свечения) (4100 руб).
Планируется обследование 50 пациентов с фармакорезистентным течением фокальной МР-негативной эпилепсии, не имеющих иных клинических проявлений аутоиммунного энцефалита, продолжительностью течения эпилепсии не более 3 лет. Всем пациентам планируется проведение нейропсихологического обследования с целью выявления когнитивных нарушений, оценка когнитивных функций с применением валидированных шкал (МОСА). При выявлении специфических антител пациентам будет проводиться патогенетическая терапия, направленная на лечение аутоиммунного энцефалита.
Знание распространенности иммунной этиологии эпилепсии среди пациентов с фармакорезистентным течением МР-негативных фокальных эпилепсий позволит изменить подход к обследованию таких пациентов, оптимизировать тактику лечения пациента с применением патогенетической терапии, повысить эффективность комбинированной медикаментозной терапии, снизить необходимость предхирургического обследования в случае успешной лекарственной терапии.
ЦЕЛИ ПРОГРАММЫ
Научные
Оценить распространённость иммунной этиологии (включая аутоиммунные/паранеопластические механизмы и серонегативные иммунно-опосредованные формы) среди взрослых пациентов с фармакорезистентной тр-негативной фокальной эпилепсией.
Описать спектр иммунологических маркёров (антитела к нейрональным антигенам в крови и ликворе, общие иммунологические параметры) и их частотность.
Сопоставить клинические характеристики у пациентов с подтверждённой/вероятной иммунной этиологией и без неё.
Оценить чувствительность и специфичность набора клинико-лабораторных критериев/шкалы для выявления иммунной эпилепсии в этой когорте.
Практические
Разработка диагностического алгоритма / протокола для скрининга иммунной этиологии у пациентов с фармакорезистентной фокальной эпилепсией (кто и какие тесты должен получать).
Выделение целевой подгруппы пациентов, которым показана иммунотерапия (или раннее её рассмотрение) на основании клинико-лабораторных данных.
Разработка пакета для клинической оценки (форма сбора анамнеза, шкала тяжести/активности воспаления, шаблоны информированного согласия) для внедрения в эпилептологические центры.
Оценка экономической целесообразности — предварительная оценка затрат/эффективности (например, сокращение госпитализаций, уменьшение числа препаратов) при раннем выявлении иммунной формы.
Образовательные материалы для врачей и пациентов о признаках иммунной этиологии и доступных тестах/терапиях.
КЛИНИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ
1
Ранняя диагностика и снижение частоты приступов.
2
Уменьшение времени до правильного диагноза — меньшая «диагностическая одиссея», уменьшение психологического стресса у пациентов и родственников.
СМЕТА
Расходы на проведение обследования одного пациента
40 000 руб.
Общая стоимость проекта
2 000 000 руб.
ПОДДЕРЖАТЬ ПРОЕКТ
Для вопросов и предложений по поддержке обращайтесь к ответственным сотрудникам фонда – контакты и форма обратной связи доступны ниже.

Наши усилия направлены на то, чтобы пациенты с эпилепсией могли свободно строить планы, достигать целей и радоваться каждому дню. Проект открывает новую страницу в лечении заболевания, делая возможным контроль и уверенность в будущем.