Как лечить редкие формы демиелинизирующих заболеваний?
Диагностика редких демиелинизирующих заболеваний
Ученые и врачи ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук» разрабатывают способы диагностики, которые помогут выявить новые формы заболеваний и назначить эффективное лечение!
ОПИСАНИЕ ПРОГРАММЫ
За последнее время было открыто несколько новых форм демиелинизирующих заболеваний центральной нервной системы. Все они по симптомам похожи на рассеянный склероз, но отличаются от него методами и подходами к лечению.
Для того чтобы правильно их лечить, нужно использовать специальные методы диагностики, которые в данный момент недоступны в широкой практике.
Ученые и врачи ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук» разрабатывают способы диагностики, которые помогут выявить новые формы заболеваний и назначить эффективное лечение!
Если мы закроем сбор до конца года, то уже в следующем году более 100 пациентов смогут пройти диагностику разных видов демиелинизирующих заболеваний. Это позволит лучше и успешнее лечить такие болезни.
ИСТОРИЯ ЕКАТЕРИНЫ
Два года назад в больницах города Краснодара, где живет Екатерина с семьей, можно было наблюдать такую картину: перед входом в кабинет мужчина берет жену на руки и вносит в кабинет врача. Екатерина уже не могла ходить, у нее практически отнялись ноги, и муж в буквальном смысле носил ее по врачам на руках — из кабинета в кабинет, от одного специалиста к другому.
Екатерина молодая, энергичная, улыбчивая женщина. У нее двое сыновей — старший учится на первом курсе института, младший пошел в десятый класс. Она никогда и подумать не могла, что заболеет настолько серьезно.
Диагноз звучит так: «анти-MOГ-ассоциированный миелит», при этом заболевании происходит повреждение миелина, окружающего нервные волокна и формирующего защитную оболочку. Повреждение миелиновой оболочки приводит к нарушению нормальной передачи электрических импульсов по нервным волокнам, что вызывает появление различных неврологических симптомов.
В 2020 году, с началом эпидемии ковида, Екатерина впервые перешла на удаленную работу — ей было 35 лет, она работала в сфере строительства руководителем направления «строительные материалы». Тогда же она взяла больничный. «У меня появилась непонятная слабость, температура постоянно поднималась до 37,5 градуса и как-то странно немели губы».
Через некоторое время стало хуже — онемение перешло на все тело, появилась одышка и рвота. Екатерина отправилась на прием к неврологу, но врач перенаправил ее к ревматологу, назначили гормоны, лечение помогло, но ненадолго.
Екатерина до болезни
«У меня стали отказывать ноги, я не могла поднять руки, вернулась жуткая слабость и еще — новый симптом — начало двоиться в глазах». Екатерина смеется, что это напугало ее больше всего: «Ноги и руки — это еще ладно, но глаза…. Я снова побежала к неврологу».
На этот раз Екатерине назначили МРТ и так нашли несколько очагов в головном мозге и затем еще несколько в спинном. «Меня накрыла паника, — вспоминает она, — что за очаги, что за воспаление — опухоль? Онкология? Я не могла спать, меня мучила тяжелая бессонница. Пришлось уволиться с работы, так как ходить я уже не могла совсем, нога подворачивалась — муж носил меня по врачам на руках».
Врачи предположили, что у Екатерины рассеянный склероз, но после пункции диагноз не подтвердился. «Меня лечили, но ничего не помогало — процесс разрушения не останавливался, очагов в спинном мозге стало больше, лучше мне не становилось», — вспоминает она.
Диагнозы менялись каждые несколько недель: энцефалит спинного мозга? Нейросифилис? Дефицит витамина В? В конце концов Екатерине поставили новый диагноз — она уже сбилась, какой по счету, — «энцефаломиелит». А затем женщину просто отправили домой.
Екатерина с сыном
«В Краснодаре мне дали инвалидность, — говорит Екатерина. — Лекарства по-прежнему не помогали, состояние также не менялось — мне то становилось чуть лучше, и я могла потихоньку ходить, то вдруг отказывали ноги и двоилось в глазах. У меня оставалось два пути: смириться или попытаться установить диагноз еще раз».
Екатерина предприняла еще одну попытку — она поехала на обследование в Университетскую клиническую больницу №1 им. Сеченова.
«Меня обследовали подробно как никогда — процедуры, анализы, дважды пункция. Одна только выписка из больницы была на пять листов. И… болезнь наконец нашли». После положительного анализа на анти-МОГ был сформулирован диагноз: анти-МОГ-ассоциированный миелит и назначено лечение. Лекарство помогло практически мгновенно: «На первую капельницу муж привез меня на коляске, через две недели я пришла на повторную капельницу на ходунках, а еще через две недели ходила сама. МРТ, сделанное спустя месяц, показало, что очаги в спинном мозге не активны».
Она по-прежнему быстро устает, постоянно чувствует слабость, онемение в левой руке.
«И все же теперь я живу, работаю и мечтаю: поставить сыновей на ноги, построить вместе с мужем дом, помогать родителям. Я смогла вздохнуть спокойно, я могу жить дальше».
Два года на постановку диагноза редкой формы демиелинизирующего заболевания — этого можно было бы избежать, если использовать специальные методы диагностики, которые в данный момент разрабатываются учеными и врачами ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук».
Наиболее распространенным и изученным демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы является рассеянный склероз. Однако атипичные формы демиелинизации всегда представляли значительную медицинскую проблему. Около 10% случаев, похожих на РС, им не являются и требуют совсем другого лечения.
В последние несколько лет выделены несколько таких заболеваний, у них есть пока только строго научные названия: заболевания, ассоциированные с антителами к аквапорину-4 и миелинолигодендроцитарному гликопротеину (MOG).
Такие заболевания часто проявляются в виде воспаления зрительных нервов и спинного мозга, что приводит к слепоте и частичному параличу.
Атипичные формы демиелинизирующих заболеваний требуют специфического лечения, но первый шаг — это правильная постановка диагноза. Ученые и врачи ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук» разрабатывают протокол диагностики, который позволит всем клиникам РФ определять эти болезни и приступать к лечению как можно скорее.
Дарья Дмитриевна Елисеева
Врач-невролог, старший научный сотрудник ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», специалист по редким демиелинизирующим заболеваниям
ПОДДЕРЖАТЬ ПРОЕКТ
Для вопросов и предложений по поддержке обращайтесь к ответственным сотрудникам фонда – контакты и форма обратной связи доступны ниже.
Наши усилия сосредоточены на поиске оптимальных решений для пациентов с редкими формами демиелинизирующих заболеваний. Только объединив современные технологии, опыт лучших врачей и поддержку научного сообщества, мы сможем предложить эффективное лечение.