Болезнь Гентингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства с широким спектром симптомов. Какие симптомы появляются первыми, сильно различается от человека к человеку. Некоторые симптомы преобладают или оказывают большее влияние на повседневную жизнь человека, однако они могут меняться на протяжении болезни.

Двигательные расстройства, связанные с болезнью Гентингтона, могут включать как проблемы с непроизвольными движениями, так и нарушения произвольных движений, такие как:

• Непроизвольные подергивания туловища и конечностей (хорея).




• Нарушения со стороны мышц, такие как их скованность (ригидность) или аномальное сокращение – контрактура или дистония.




• Медленные или необычные движения глаз.




• Нарушение походки, осанки и равновесия.




• Нарушения речи или глотания.

Нарушения именно произвольных движений могут оказывать большое влияние на способность человека работать, выполнять повседневные действия, общаться и оставаться независимым в быту.

Когнитивные нарушения, часто связанные с болезнью Гентингтона, включают:

• Трудности с организацией, расстановкой приоритетов или сосредоточением внимания на задачах.




• Отсутствие гибкости или склонность зацикливаться на мысли, поведении или действии.




• Отсутствие контроля над импульсами, что может привести к эмоциональным вспышкам, необдуманным действиям и сексуальной распущенности.




• Отсутствие осознания собственного поведения и способностей.




• Медлительность в обработке мыслей или подборе слов.




• Трудности в усвоении новой информации.

Наиболее распространенным психическим расстройством, связанным с болезнью Гентингтона, является депрессия. Это не просто реакция на необходимость жить с диагнозом “болезнь Гентингтона”. По-видимому, депрессия возникает из-за повреждения головного мозга и последующих изменений его функции.

Другие распространенные психические расстройства включают:

• Обсессивно-компульсивное расстройство – повторяющиеся навязчивые мысли и стереотипное поведение.




• Мания, которая может вызывать повышенное настроение, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку.




• Биполярное расстройство – состояние с чередующимися эпизодами депрессии и мании.

Помимо этого, при болезни Гентингтона часто наблюдается потеря веса, особенно по мере прогрессирования заболевания.

Симптомы ювенильной болезни Гентингтона

Начало и прогрессирование заболевания у молодых людей могут немного отличаться от взрослых. Проблемы, которые часто проявляются на ранних стадиях заболевания, включают:

Поведенческие изменения:

• Трудности с концентрацией внимания.




• Быстрое, значительное падение общей успеваемости в школе.




• Поведенческие проблемы.

Физические изменения:

• Напряженность и ригидность мышц, влияющие на походку (особенно у маленьких детей).




• Тремор или легкие непроизвольные движения.




• Частые падения или неуклюжесть.




• Судороги.

К сожалению, заболевание постепенно прогрессирует, т.е. выраженность его симптомов в течение жизни усиливается.

Как правило, для постановки диагноза болезни Гентингтона необходим клинический осмотр и инструментальные исследования. У пациентов выясняют историю развития заболевания (анамнез), сведения о наличии каких-либо заболеваний у родственников (семейный анамнез), проводят неврологический осмотр и лабораторные тесты, нейровизуализацию (обычно магнитно-резонансную томографию) и генетическое тестирование.

• Неврологический осмотр и сбор истории болезни. Невролог проведет подробный опрос (включая уточнение семейного анамнеза) и осмотр, чтобы исключить другие заболевания. При неврологическом и физикальном осмотре врач проверит рефлексы, равновесие, движение, мышечный тонус, слух, ходьбу и психическое состояние. Также могут быть назначены лабораторные анализы, консультации других специалистов, например, психиатра, генетика, клинического психолога и логопеда, для специализированного лечения и/или уточнения диагноза.




• Нейровизуализация. В некоторых случаях, особенно если семейный анамнез и генетическое тестирование человека не дают однозначную информацию, врач может назначить МРТ головного мозга. Наиболее частыми МРТ-признаками болезни Гентингтона являются атрофические изменения головок хвостатых ядер с расширением передних рогов боковых желудочков мозга, а также уменьшение объема структуры головного мозга, которая называется скорлупой.




• Генетические тесты. Генетическое тестирование может подтвердить или исключить предполагаемое заболевание или помочь определить вероятность его развития. Самый эффективный и точный метод тестирования на болезнь Гентингтона заключается в подсчете количества тринуклеотидных CAG-повторов в гене HTT. Наличие 36 и более повторов подтверждает диагноз, 26 или менее повторений исключает его.

На сегодняшний день не существует лекарственных препаратов и методов лечения, которые могли бы полностью вылечить человека с болезнью Гентингтона или остановить прогрессирование заболевания. Однако с помощью некоторых препаратов возможно уменьшить выраженность двигательных симптомов, интеллектуальных и психических нарушений и в целом улучшить качество жизни пациентов.

Препараты для лечения двигательных расстройств:

• Специальные препараты для контроля движений, которые способны подавлять проявления хореи, однако не оказывают влияния на прогрессирование заболевания.




• Нейролептики в качестве побочного эффекта также могут подавлять насильственные движения и используются для лечении хореи. 

Для лечения психических расстройств также применяются различные препараты в зависимости от имеющихся симптомов:

• Антидепрессанты назначаются в случае депрессии, а также для лечения обсессивно-компульсивного расстройства. 




• Антипсихотические препараты могут подавлять вспышки агрессии, возбуждение и другие симптомы расстройств настроения или психоза. Однако сами по себе эти препараты могут вызывать различные двигательные расстройства.




• Нормотимики могут помочь предотвратить подъемы и спады настроения, связанные с биполярным расстройством.

В настоящее время проводятся исследования генной терапии, направленной на подавление продукции мутантного белка гентингтина.

Кроме того, психотерапия, физиотерапия и занятия с логопедом могут значимо улучшить качество жизни пациента с болезнью Гентингтона. Очень важно поддерживать рацион питания и не допускать снижения массы тела. Особенно остро эта проблема стоит у пациентов с нарушениями глотания. Социальная и общественная поддержка также является важной составной частью лечения: семья, друзья и близкие часто берут на себя многие прежние обязанности пациента с болезнью Гентингтона и помогают в повседневных делах и уходе, когда те больше не могут делать это сами.

Huntington’s Disease - NCBI

Hungtington’s disease. Mayo Clinic

Huntington’s disease. MedlinePlus.gov

Huntington disease review. Hungtington’s disease society of America