22 марта 2024
Эпилепсия: хорошо известная, но все еще опасная
Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических заболеваний. Им страдают около 50 миллионов человек по всему миру. Чаще и тяжелее болеют дети, но дебют болезни может случиться у человека в любом возрасте.
Одним из самых ранних текстов, описывающих симптомы, напоминающие эпилептические приступы, является вавилонский текст, известный как «Сакику», датируемый около 2000 года до н.э., что делает эпилепсию одним из древнейших заболеваний, известных человечеству. Есть сведения, что ею страдали Юлий Цезарь, Винсент Ван Гог, Федор Михайлович Достоевский и многие другие известные личности.
По оценкам Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов человек по всему миру болеют эпилепсией. Исследования показывают, что точечная распространенность этого заболевания составляет от 4 до 10 случаев на 1000 человек, что делает его одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний в мире.
В 2017 году в России, по данным Департамента мониторинга, анализа и стратегического развития здравоохранения Министерства здравоохранения РФ, заболеваемость эпилепсией (с диагнозом, установленным впервые в жизни) составила 39774 случая, или 27,1 на 100 000 населения. Наибольшее соотношение было замечено в Ненецком автономном округе – 79,7 на 100 000, в Москве один из самых низких показателей – 11,7 на 100000 населения на тот период.
По разным данным, до 25% случаев эпилепсии можно потенциально предотвратить.
Пик заболеваемости приходится на детство (из-за генетических причин, перинатальных травм) и пожилой возраст (чаще связан с последствиями черепно-мозговых травм, инсультов, опухолей). Однако дебют заболевания может приходиться на любую возрастную категорию. Смертность среди лиц с эпилепсией в среднем в 2-3 раза выше, чем в общей популяции. Это связано с высокой опасностью травм и повреждений в момент приступа, а также с риском возникновения эпилептического статуса — тяжелого и длительного приступа с повреждением мозга.
Что такое эпилепсия и какие факторы могут ее вызывать?
В соответствии с упрощенной версией концептуального определения Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE) от 2005 года, эпилепсия – это расстройство головного мозга, характеризующееся стойкой предрасположенностью к эпилептическим приступам, часто это состояние сопровождается когнитивными, психологическими, социальными, нейробиологическими последствиями. При эпилепсии у человека случаются эпилептические приступы, т. е. спонтанные кратковременные нарушения двигательных, чувствительных или мыслительных функций. Их причиной является синхронная (одновременная) электрическая активность большого количества нейронов определенных областей мозга, что приводит к возникновению «электрической бури» в мозге.
Приступы развиваются внезапно, многократно повторяются и существенно нарушают нормальную жизнь пациентов, а в некоторых случаях могут привести к смерти. Причины эпилепсии могут быть самые разные: от генетических аномалий и травм головы до инфекций, опухолей и аутоиммунных процессов.
Один-единственный эпилептический приступ еще не говорит об эпилепсии (до 10% людей в мире имели в течение своей жизни один припадок). Определение эпилепсии применимо в случае двух или более неспровоцированных приступов.
В зависимости от того, какая область мозга задействована разрядом, симптомы эпилептического приступа могут быть разнообразными. Встречаются генерализованные приступы, когда задействован весь мозг, вовлечены оба полушария, и фокальные – приступы с вовлечением определенной части мозга, когда, например, вовлечено одно полушарие. Фокальные приступы встречаются чаще, чем генерализованные, как у детей, так и у взрослых.
К сожалению, в обществе бытует неправильное представление о том, как протекает эпилептический приступ. Далеко не всегда он сопровождается выраженными судорогами в конечностях, падением, прикусыванием языка и потерей сознания. Иногда человек может просто на короткое время застыть и не реагировать на окружающих или дергать рукой, перебирать пальцами, резко поворачивать голову. У пациента может кратковременно нарушиться речь, памяти, возникнуть ощущение страха, насильственные мысли. Во время приступа человек может оставаться полностью в сознании — вариантов приступов много, и информацию о том, что необходимо делать в таких ситуациях, можно найти на сайте фонда помощи больным с эпилепсией «Содружество».
Какие современные методы диагностики позволяют выявить эпилепсию?
В первую очередь, диагноз «эпилепсия» устанавливается врачом-неврологом или более узким специалистом – эпилептологом. После подробного изучения истории приступов, определения возможного типа приступа и предположения фактора, вызывающего его, врач предложит пройти ряд исследований. К ним относятся рутинная или суточная/многосуточная электроэнцефалография, позволяющая зафиксировать аномальную активность в мозге. Высокой информативностью обладает МРТ-исследование головного мозга, помогающее обнаружить структурные изменения в мозге. Во многих случаях этого достаточно, но в особо сложных ситуациях диагностический поиск может продолжаться. К примеру, при энцефалитах или аутоиммунных процессах информативным может стать анализ ликвора, в некоторых ситуациях может потребоваться поиск токсического метаболита в крови или же поиск генов, предрасполагающих к эпилепсии. Наиболее дорогим, но точным методом диагностики является ПЭТ-КТ с 18F-фтордезоксиглюкозой, данный метод нейровизуализации используется для оценки метаболизма в тканях головного мозга и поиска эпилептогенного очага. При ПЭТ-КТ предполагаемый эпилептогенный очаг в межприступный период характеризуется снижением метаболизма глюкозы, в момент приступа – его гиперметаболизмом.
Современные исследования в области генетики позволяют выявлять генетические мутации, связанные с эпилепсией. Это может помочь в определении наследственной формы эпилепсии и прогнозировании риска развития заболевания у родственников.
Большое значение в настоящее время имеет лекарственный мониторинг, который помогает определить эффективность проводимой терапии и убедиться, что в крови находится достаточное количество препарата.
Можно ли вылечить эпилепсию?
На сегодняшний день полное излечение от эпилепсии, как правило, невозможно. Целью лечения является максимально возможное снижение количества приступов и достижение высокого качества жизни. Для этого необходим постоянный прием правильно подобранных противосудорожных препаратов, а в некоторых случаях – хирургическое удаление очага аномальной электрической активности головного мозга. Кроме того, активно разрабатываются устройства, подавляющие приступы с помощью электрической стимуляции нейронов. Все эти методы являются предметом активного изучения во всем мире.
По разным оценкам, до 70% людей, страдающих эпилепсией, могут жить без приступов, если правильно поставить диагноз и начать терапию. Важная цель лечения – достижение ремиссии. ILAE определяет ремиссию как отсутствие всех типов приступов в течение как минимум года.
Для достижения ремиссии в первую очередь используется фармакотерапия. Применение антиэпилептических препаратов и выбор конкретного препарата зависят от типа и тяжести эпилептического синдрома, а также от индивидуальных особенностей пациента. По состоянию на 2023 год в мире существует более 20 основных противоэпилептических лекарств, которые широко используются для лечения различных форм эпилепсии. Список этих лекарств постоянно обновляется.
Для некоторых пациентов, у которых приступы эпилепсии не поддаются контролю медикаментозной терапией, хирургическое вмешательство может быть эффективным методом лечения. Хирургическое лечение может включать удаление определенной области мозга, вызывающей эпилептические приступы, или имплантацию стимулятора мозга (DBS), который помогает контролировать эпилептическую активность. Радиохирургия (стереотаксическая радиочастотная деструкция), стереотаксическая таламодеструкция, лазерная абляция – методики, использующиеся для удаления глубинно расположенных эпилептогенных очагов почти без нарушения целостности кожных покровов.
Для детей с лекарственно устойчивой эпилепсией эффективным методом лечения также считается кетогенная диета с высокой жировой нагрузкой, умеренным содержанием белков и низким содержанием углеводов. Она основывается на изменении обмена веществ в организме, что приводит к образованию кетоновых тел, способных снижать частоту эпилептических приступов. В некоторых случаях данная диета применяется и для взрослых.
Какие организации занимаются эпилепсией?
International League Against Epilepsy – ILAE. Эта международная организация была основана в 1909 году и является мировым авторитетом в области изучения эпилепсии. ILAE способствует исследованиям, образованию и обучению, а также разработке клинических рекомендаций и стандартов в области эпилепсии.
International Bureau for Epilepsy (IBE) – Международное бюро по эпилепсии сотрудничает с ILAE и направлено на улучшение качества жизни людей, живущих с эпилепсией, путем предоставления образовательных программ, развития общественного осведомления и защиты прав людей с эпилепсией. IBE объединяет национальные ассоциации людей с эпилепсией по всему миру, способствуя международному сотрудничеству и обмену информацией.
В России – Фонд «Содружество». Он создан в 2007 году благодаря объединению усилий врачей (эпилептологов, неврологов, психиатров) и пациентов (их родственников и близких). С 2009 года является действительным членом Международного Бюро по эпилепсии. Фонд борется за глобальные цели по борьбе с эпилепсией, созданию наилучших условий для больных и распространению информации об эпилепсии.
Эпилепсия — это сложное и многогранное неврологическое расстройство, которое отличается разнообразием форм и симптомов, затрагивает миллионы людей по всему миру. Различные типы эпилептических приступов подчеркивают необходимость индивидуализированного подхода к диагностике и лечению.
В заключение отметим, что эпилепсия требует комплексного подхода, который включает в себя не только медицинское вмешательство, но и социальную поддержку. Продолжение исследований и развитие терапевтических подходов будут способствовать улучшению управления этим состоянием, давая надежду многим пациентам на более полноценную и активную жизнь.
ИССЛЕДОВАНИЯ ПО ЭПИЛЕПСИИ, НА КОТОРЫЕ ПРИВЛЕКАЕТ ФИНАНСИРОВАНИЕ ФОНД «ФРОНТМЕД»
1. ПОВЫШЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ
Проект посвящен совершенствованию методов выявления заболевания и контроля приступов, а также повышению их доступности. Кроме того, оценка уровня лекарственных препаратов в крови позволит поддерживать эффективность терапии и сделать минимальными побочные эффекты.
Сроки реализации – 2023–2025 гг.
Исследование нуждается в дополнительном финансировании.
2. СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ МЕТОДОВ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ
Некоторым пациентам с эпилепсией может помочь только нейрохирургическая операция – удаление патологического очага в головном мозге. Проект направлен на то, чтобы сделать хирургическое вмешательство максимально точным и эффективным. Для этого используются специальные протоколы магнитно-резонансной томографии (МРТ). Благодаря им нейрохирурги получают детальную информацию о структурах мозга перед операцией и во время нее.
Сроки реализации – 2023–2025 гг.
Исследование нуждается в дополнительном финансировании.
Одним из самых ранних текстов, описывающих симптомы, напоминающие эпилептические приступы, является вавилонский текст, известный как «Сакику», датируемый около 2000 года до н.э., что делает эпилепсию одним из древнейших заболеваний, известных человечеству. Есть сведения, что ею страдали Юлий Цезарь, Винсент Ван Гог, Федор Михайлович Достоевский и многие другие известные личности.
По оценкам Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов человек по всему миру болеют эпилепсией. Исследования показывают, что точечная распространенность этого заболевания составляет от 4 до 10 случаев на 1000 человек, что делает его одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний в мире.
В 2017 году в России, по данным Департамента мониторинга, анализа и стратегического развития здравоохранения Министерства здравоохранения РФ, заболеваемость эпилепсией (с диагнозом, установленным впервые в жизни) составила 39774 случая, или 27,1 на 100 000 населения. Наибольшее соотношение было замечено в Ненецком автономном округе – 79,7 на 100 000, в Москве один из самых низких показателей – 11,7 на 100000 населения на тот период.
По разным данным, до 25% случаев эпилепсии можно потенциально предотвратить.
Пик заболеваемости приходится на детство (из-за генетических причин, перинатальных травм) и пожилой возраст (чаще связан с последствиями черепно-мозговых травм, инсультов, опухолей). Однако дебют заболевания может приходиться на любую возрастную категорию. Смертность среди лиц с эпилепсией в среднем в 2-3 раза выше, чем в общей популяции. Это связано с высокой опасностью травм и повреждений в момент приступа, а также с риском возникновения эпилептического статуса — тяжелого и длительного приступа с повреждением мозга.
Что такое эпилепсия и какие факторы могут ее вызывать?
В соответствии с упрощенной версией концептуального определения Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE) от 2005 года, эпилепсия – это расстройство головного мозга, характеризующееся стойкой предрасположенностью к эпилептическим приступам, часто это состояние сопровождается когнитивными, психологическими, социальными, нейробиологическими последствиями. При эпилепсии у человека случаются эпилептические приступы, т. е. спонтанные кратковременные нарушения двигательных, чувствительных или мыслительных функций. Их причиной является синхронная (одновременная) электрическая активность большого количества нейронов определенных областей мозга, что приводит к возникновению «электрической бури» в мозге.
Приступы развиваются внезапно, многократно повторяются и существенно нарушают нормальную жизнь пациентов, а в некоторых случаях могут привести к смерти. Причины эпилепсии могут быть самые разные: от генетических аномалий и травм головы до инфекций, опухолей и аутоиммунных процессов.
Один-единственный эпилептический приступ еще не говорит об эпилепсии (до 10% людей в мире имели в течение своей жизни один припадок). Определение эпилепсии применимо в случае двух или более неспровоцированных приступов.
В зависимости от того, какая область мозга задействована разрядом, симптомы эпилептического приступа могут быть разнообразными. Встречаются генерализованные приступы, когда задействован весь мозг, вовлечены оба полушария, и фокальные – приступы с вовлечением определенной части мозга, когда, например, вовлечено одно полушарие. Фокальные приступы встречаются чаще, чем генерализованные, как у детей, так и у взрослых.
К сожалению, в обществе бытует неправильное представление о том, как протекает эпилептический приступ. Далеко не всегда он сопровождается выраженными судорогами в конечностях, падением, прикусыванием языка и потерей сознания. Иногда человек может просто на короткое время застыть и не реагировать на окружающих или дергать рукой, перебирать пальцами, резко поворачивать голову. У пациента может кратковременно нарушиться речь, памяти, возникнуть ощущение страха, насильственные мысли. Во время приступа человек может оставаться полностью в сознании — вариантов приступов много, и информацию о том, что необходимо делать в таких ситуациях, можно найти на сайте фонда помощи больным с эпилепсией «Содружество».
Какие современные методы диагностики позволяют выявить эпилепсию?
В первую очередь, диагноз «эпилепсия» устанавливается врачом-неврологом или более узким специалистом – эпилептологом. После подробного изучения истории приступов, определения возможного типа приступа и предположения фактора, вызывающего его, врач предложит пройти ряд исследований. К ним относятся рутинная или суточная/многосуточная электроэнцефалография, позволяющая зафиксировать аномальную активность в мозге. Высокой информативностью обладает МРТ-исследование головного мозга, помогающее обнаружить структурные изменения в мозге. Во многих случаях этого достаточно, но в особо сложных ситуациях диагностический поиск может продолжаться. К примеру, при энцефалитах или аутоиммунных процессах информативным может стать анализ ликвора, в некоторых ситуациях может потребоваться поиск токсического метаболита в крови или же поиск генов, предрасполагающих к эпилепсии. Наиболее дорогим, но точным методом диагностики является ПЭТ-КТ с 18F-фтордезоксиглюкозой, данный метод нейровизуализации используется для оценки метаболизма в тканях головного мозга и поиска эпилептогенного очага. При ПЭТ-КТ предполагаемый эпилептогенный очаг в межприступный период характеризуется снижением метаболизма глюкозы, в момент приступа – его гиперметаболизмом.
Современные исследования в области генетики позволяют выявлять генетические мутации, связанные с эпилепсией. Это может помочь в определении наследственной формы эпилепсии и прогнозировании риска развития заболевания у родственников.
Большое значение в настоящее время имеет лекарственный мониторинг, который помогает определить эффективность проводимой терапии и убедиться, что в крови находится достаточное количество препарата.
Можно ли вылечить эпилепсию?
На сегодняшний день полное излечение от эпилепсии, как правило, невозможно. Целью лечения является максимально возможное снижение количества приступов и достижение высокого качества жизни. Для этого необходим постоянный прием правильно подобранных противосудорожных препаратов, а в некоторых случаях – хирургическое удаление очага аномальной электрической активности головного мозга. Кроме того, активно разрабатываются устройства, подавляющие приступы с помощью электрической стимуляции нейронов. Все эти методы являются предметом активного изучения во всем мире.
По разным оценкам, до 70% людей, страдающих эпилепсией, могут жить без приступов, если правильно поставить диагноз и начать терапию. Важная цель лечения – достижение ремиссии. ILAE определяет ремиссию как отсутствие всех типов приступов в течение как минимум года.
Для достижения ремиссии в первую очередь используется фармакотерапия. Применение антиэпилептических препаратов и выбор конкретного препарата зависят от типа и тяжести эпилептического синдрома, а также от индивидуальных особенностей пациента. По состоянию на 2023 год в мире существует более 20 основных противоэпилептических лекарств, которые широко используются для лечения различных форм эпилепсии. Список этих лекарств постоянно обновляется.
Для некоторых пациентов, у которых приступы эпилепсии не поддаются контролю медикаментозной терапией, хирургическое вмешательство может быть эффективным методом лечения. Хирургическое лечение может включать удаление определенной области мозга, вызывающей эпилептические приступы, или имплантацию стимулятора мозга (DBS), который помогает контролировать эпилептическую активность. Радиохирургия (стереотаксическая радиочастотная деструкция), стереотаксическая таламодеструкция, лазерная абляция – методики, использующиеся для удаления глубинно расположенных эпилептогенных очагов почти без нарушения целостности кожных покровов.
Для детей с лекарственно устойчивой эпилепсией эффективным методом лечения также считается кетогенная диета с высокой жировой нагрузкой, умеренным содержанием белков и низким содержанием углеводов. Она основывается на изменении обмена веществ в организме, что приводит к образованию кетоновых тел, способных снижать частоту эпилептических приступов. В некоторых случаях данная диета применяется и для взрослых.
Какие организации занимаются эпилепсией?
International League Against Epilepsy – ILAE. Эта международная организация была основана в 1909 году и является мировым авторитетом в области изучения эпилепсии. ILAE способствует исследованиям, образованию и обучению, а также разработке клинических рекомендаций и стандартов в области эпилепсии.
International Bureau for Epilepsy (IBE) – Международное бюро по эпилепсии сотрудничает с ILAE и направлено на улучшение качества жизни людей, живущих с эпилепсией, путем предоставления образовательных программ, развития общественного осведомления и защиты прав людей с эпилепсией. IBE объединяет национальные ассоциации людей с эпилепсией по всему миру, способствуя международному сотрудничеству и обмену информацией.
В России – Фонд «Содружество». Он создан в 2007 году благодаря объединению усилий врачей (эпилептологов, неврологов, психиатров) и пациентов (их родственников и близких). С 2009 года является действительным членом Международного Бюро по эпилепсии. Фонд борется за глобальные цели по борьбе с эпилепсией, созданию наилучших условий для больных и распространению информации об эпилепсии.
Эпилепсия — это сложное и многогранное неврологическое расстройство, которое отличается разнообразием форм и симптомов, затрагивает миллионы людей по всему миру. Различные типы эпилептических приступов подчеркивают необходимость индивидуализированного подхода к диагностике и лечению.
В заключение отметим, что эпилепсия требует комплексного подхода, который включает в себя не только медицинское вмешательство, но и социальную поддержку. Продолжение исследований и развитие терапевтических подходов будут способствовать улучшению управления этим состоянием, давая надежду многим пациентам на более полноценную и активную жизнь.
ИССЛЕДОВАНИЯ ПО ЭПИЛЕПСИИ, НА КОТОРЫЕ ПРИВЛЕКАЕТ ФИНАНСИРОВАНИЕ ФОНД «ФРОНТМЕД»
1. ПОВЫШЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ
Проект посвящен совершенствованию методов выявления заболевания и контроля приступов, а также повышению их доступности. Кроме того, оценка уровня лекарственных препаратов в крови позволит поддерживать эффективность терапии и сделать минимальными побочные эффекты.
Сроки реализации – 2023–2025 гг.
Исследование нуждается в дополнительном финансировании.
2. СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ МЕТОДОВ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ
Некоторым пациентам с эпилепсией может помочь только нейрохирургическая операция – удаление патологического очага в головном мозге. Проект направлен на то, чтобы сделать хирургическое вмешательство максимально точным и эффективным. Для этого используются специальные протоколы магнитно-резонансной томографии (МРТ). Благодаря им нейрохирурги получают детальную информацию о структурах мозга перед операцией и во время нее.
Сроки реализации – 2023–2025 гг.
Исследование нуждается в дополнительном финансировании.