21 марта 2024
Болезнь Паркинсона – как выиграть время у недуга?
Болезнь Паркинсона (БП) – заболевание, характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией в результате разрушения клеток головного мозга, ответственных за регуляцию дофамина, нейромедиатора, играющего важную роль во множестве функций центральной нервной системы, включая контроль над движениями
В настоящее время в связи с увеличением количества пожилых людей в структуре общества болезнь Паркинсона становится настоящей социальной проблемой из-за ее высокой распространенности среди пожилого населения. Так, в группе старше 60 лет до 1% людей страдают от болезни Паркинсона, а после 75 лет эта доля достигает 4%. К сожалению, болезнь Паркинсона практически всегда приводит к ограничениям в повседневной жизни и, как следствие, к инвалидности, что увеличивает ее глобальное бремя для всего мира.
Болезнь Паркинсона была впервые описана Джеймсом Паркинсоном в 1817 году в «Эссе о дрожательном параличе» и более подробно изучена Жаном Мартеном Шарко в середине XIX века. Именно Шарко предложил назвать заболевание в честь его первооткрывателя.
Болезнь Паркинсона является вторым по частоте встречаемости нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. Согласно популяционным исследованиям, распространенность болезни Паркинсона составляет 120–200 случаев на 100 000 населения. Считается, что мужчины в среднем в 1,2–1,3 раза чаще страдают болезнью Паркинсона, чем женщины.
По данным ВОЗ на 2019 год, в мире насчитывалось более 8,5 миллиона человек с болезнью Паркинсона, и это число продолжает расти. Исследования предсказывают, что бремя заболевания значительно возрастет в ближайшие десятилетия. Например, прогнозируется, что к 2030 году в Китае будет 4,94 миллиона пациентов с этим недугом, что составит половину от общего числа пациентов с болезнью Паркинсона во всем мире.
К сожалению, точных данных о распространенности болезни Паркинсона в Российской Федерации нет.
Из-за чего возникает болезнь Паркинсона?
Решающую роль в механизме развития болезни играет нарушение организации белка альфа-синуклеина. Этот белок считается важным для нормальной функции нейронов. При болезни Паркинсона он образует липкие комкообразные структуры в нейронах головного мозга, преимущественно в черной субстанции. Со временем скопление альфа-синуклеина разрушает нейроны и ухудшает способность мозга вырабатывать дофамин, что приводит к симптомам болезни Паркинсона и, в конечном итоге, к постепенной прогрессии неврологических и соматических проявлений. Считается, что заболевание начинает проявляться при гибели более 50% клеток нейронов черной субстанции и при снижении уровня дофамина более чем на 80%.
Как проявляется болезнь Паркинсона?
«Несмотря на тремор, больной еще способен делать большинство дел, но выполняет их с поразительной медлительностью. Между мыслью и действием проходит значительный промежуток времени. Можно было бы подумать, что нейронная активность может быть достигнута только после значительных усилий», – Жан Мартен Шарко.
Часто на улице можно заметить медленно идущих людей, практически не отрывающих ноги от земли в своей шаркающей походке. Они выглядят скованными, часто симптомы их болезни сопровождаются тремором в руках и неустойчивостью. Иногда у них наблюдается согбенная поза, напоминающая человека, просящего милостыню.
Чаще всего эти люди – пациенты, страдающие болезнью Паркинсона уже не один год. Заболевание прогрессирует медленно и может начинаться с более безобидных симптомов, например ухудшения обоняния и изменения моторики кишечника.
Заболевание в большом количестве случаев сопровождается нарушением когнитивных функций, депрессией, апатией и повышенной тревожностью. Часто у таких людей возникают нарушения сна. Но основные проявления болезни всегда одинаковы: замедленность движений, мышечная жесткость (ригидность), тремор покоя и неустойчивость в разной степени выраженности каждого из этих симптомов.
Как выставляется диагноз и какие современные методы диагностики болезни Паркинсона существуют в настоящее время?
В первую очередь, болезнь Паркинсона – это клинически определяемое заболевание, которое устанавливается неврологом или специализированным врачом-паркинсонологом. Врач оценивает историю развития заболевания, после чего с помощью неврологического осмотра определяет ключевые симптомы данной болезни. Важным в данной ситуации является использование определенных критериев, установленных в 2015 году Международным обществом болезни Паркинсона, с помощью которых врач также исключает похожие на БП заболевания.
Важное значение в диагностике имеет ответ на терапию препаратом, являющимся предшественником дофамина – леводопой. При болезни Паркинсона она крайне эффективна и на начальных стадиях болезни практически полностью устраняет симптомы заболевания, что является важным диагностическим признаком.
Несмотря на эффективные способы диагностики «у кровати пациента», существуют современные и дорогостоящие методы исследования, позволяющие определить болезнь на досимптомной стадии. Одним из таких методов является транскраниальная сонография – ультразвуковой метод диагностики, выявляющий повышение содержания ионов железа и снижение уровня нейромеланина в черной субстанции головного мозга, что проявляется уже на ранних стадиях заболевания.
Интересным современным способом диагностики является метод идентификации запаха UPSIT, разработанный Пенсильванским университетом. Он позволяет проверить функцию обонятельной системы, поражение которой проявляется еще на ранней стадии болезни. К сожалению, в настоящее время этот метод не распространен в России.
Не остаются в стороне и методы лучевой диагностики, такие как МРТ и КТ. В сомнительных случаях они позволяют исключить альтернативные причины симптомов, схожих с болезнью Паркинсона. Самостоятельным методом визуализации нарушения работы системы дофамина является ПЭТ с флуородопой. Этот метод помогает обнаружить изменения обмена дофамина в головном мозге и является одним из самых эффективных в ранней диагностике болезни.
Большое значение набирают методы лабораторного исследования заболевания, с помощью которых можно выявить генетические формы болезни Паркинсона. Это может иметь значение в семейных случаях или при формах, развивающихся в молодом возрасте.
К сожалению, от начала заболевания до постановки диагноза может пройти много времени, и в результате могут пройти годы после появления ранних симптомов. Поиск биомаркеров не стоит на месте. Так, потенциальным биомаркером болезни Паркинсона является белок альфа-синуклеин. Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Parkinson's Disease и профинансированное Фондом Паркинсона, описывает, как уровни альфа-синуклеина, обнаруженные в образцах стула, могут предсказывать начало болезни Паркинсона. Однако внедрение подобных методов диагностики пока ожидает нас в будущем.
Насколько эффективна терапия?
В настоящее время лечение болезни Паркинсона является комплексным и включает как симптоматические, так и противопаркинсонические меры. Леводопа (леводихидроксифенилаланин) является одним из основных препаратов, применяемых для управления симптомами болезни. Она является прекурсором дофамина и помогает компенсировать его недостаток в мозге. Леводопа доступна в различных формах, включая пролонгированные и короткодействующие варианты. Действительно, раннее начало лечения леводопой может привести к значительному улучшению состояния пациента и возвращению к более полноценной жизни.
Однако с течением времени некоторые пациенты могут развить лекарственную дискинезию – двигательное нарушение, характеризующееся непроизвольными и хаотичными движениями. Лекарственная дискинезия связана с фармакологическими эффектами леводопы и может быть результатом длительного приема препарата, постепенного снижения эффективности или колебания уровня лекарства в организме. Поэтому в некоторых случаях может потребоваться коррекция дозировки или добавление других препаратов для управления этими побочными эффектами.
Кроме лекарственного лечения существуют различные хирургические методы, применяемые при болезни Паркинсона. Например, методы фокусированного ультразвука и радиохирургии могут быть использованы для деструкции определенных участков мозга, ответственных за симптомы болезни. Эти процедуры могут помочь уменьшить выраженность тремора и улучшить подвижность пациента. Однако хирургическое вмешательство является индивидуальным решением и может не подходить для каждого пациента. Помимо радио/ультразвуковых методов лечения существует и метод глубокой стимуляции мозга – хирург устанавливает электрод, который с помощью своего стимулирующего влияния уменьшает выраженность симптомов болезни.
Многие пациенты с БП сообщают о появлении симптомов нарушений моторики кишечника за годы до постановки диагноза или до появления неврологических симптомов. Это наблюдение предопределяет, что может существовать связь между желудочно-кишечным трактом (ЖКТ) и развитием и прогрессированием БП. В последнее время потенциальным методом лечения становится трансплантация микробиоты кишечника. Данный метод является многообещающим инструментом для лечения как двигательных, так и кишечных нарушений при болезни Паркинсона, что в настоящее время доказывается многочисленными медицинскими исследованиями. Пока метод разрабатывается, но возможности его применения уже не выглядят заоблачными.
Многие известные предприниматели и личности активно вкладывают свои ресурсы и время в фонды, направленные на борьбу с этим тяжелым заболеванием.
Например, соучредитель Google Сергей Брин за последнее десятилетие пожертвовал 1,1 млрд долларов на финансирование фундаментальных исследований болезни Паркинсона. Известный актер Майкл Джей Фокс, сам страдающий от этого заболевания, через свой фонд по исследованию болезни Паркинсона на данный момент собрал более 1 млрд долларов.
Средний возраст населения земли увеличивается, и это еще раз подчеркивает необходимость финансирования исследований и создания глобальных партнерств. Вместе мы можем надеяться на прогресс и, возможно, открытие способа лечения этого тяжелого недуга.
В настоящее время в связи с увеличением количества пожилых людей в структуре общества болезнь Паркинсона становится настоящей социальной проблемой из-за ее высокой распространенности среди пожилого населения. Так, в группе старше 60 лет до 1% людей страдают от болезни Паркинсона, а после 75 лет эта доля достигает 4%. К сожалению, болезнь Паркинсона практически всегда приводит к ограничениям в повседневной жизни и, как следствие, к инвалидности, что увеличивает ее глобальное бремя для всего мира.
Болезнь Паркинсона была впервые описана Джеймсом Паркинсоном в 1817 году в «Эссе о дрожательном параличе» и более подробно изучена Жаном Мартеном Шарко в середине XIX века. Именно Шарко предложил назвать заболевание в честь его первооткрывателя.
Болезнь Паркинсона является вторым по частоте встречаемости нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. Согласно популяционным исследованиям, распространенность болезни Паркинсона составляет 120–200 случаев на 100 000 населения. Считается, что мужчины в среднем в 1,2–1,3 раза чаще страдают болезнью Паркинсона, чем женщины.
По данным ВОЗ на 2019 год, в мире насчитывалось более 8,5 миллиона человек с болезнью Паркинсона, и это число продолжает расти. Исследования предсказывают, что бремя заболевания значительно возрастет в ближайшие десятилетия. Например, прогнозируется, что к 2030 году в Китае будет 4,94 миллиона пациентов с этим недугом, что составит половину от общего числа пациентов с болезнью Паркинсона во всем мире.
К сожалению, точных данных о распространенности болезни Паркинсона в Российской Федерации нет.
Из-за чего возникает болезнь Паркинсона?
Решающую роль в механизме развития болезни играет нарушение организации белка альфа-синуклеина. Этот белок считается важным для нормальной функции нейронов. При болезни Паркинсона он образует липкие комкообразные структуры в нейронах головного мозга, преимущественно в черной субстанции. Со временем скопление альфа-синуклеина разрушает нейроны и ухудшает способность мозга вырабатывать дофамин, что приводит к симптомам болезни Паркинсона и, в конечном итоге, к постепенной прогрессии неврологических и соматических проявлений. Считается, что заболевание начинает проявляться при гибели более 50% клеток нейронов черной субстанции и при снижении уровня дофамина более чем на 80%.
Как проявляется болезнь Паркинсона?
«Несмотря на тремор, больной еще способен делать большинство дел, но выполняет их с поразительной медлительностью. Между мыслью и действием проходит значительный промежуток времени. Можно было бы подумать, что нейронная активность может быть достигнута только после значительных усилий», – Жан Мартен Шарко.
Часто на улице можно заметить медленно идущих людей, практически не отрывающих ноги от земли в своей шаркающей походке. Они выглядят скованными, часто симптомы их болезни сопровождаются тремором в руках и неустойчивостью. Иногда у них наблюдается согбенная поза, напоминающая человека, просящего милостыню.
Чаще всего эти люди – пациенты, страдающие болезнью Паркинсона уже не один год. Заболевание прогрессирует медленно и может начинаться с более безобидных симптомов, например ухудшения обоняния и изменения моторики кишечника.
Заболевание в большом количестве случаев сопровождается нарушением когнитивных функций, депрессией, апатией и повышенной тревожностью. Часто у таких людей возникают нарушения сна. Но основные проявления болезни всегда одинаковы: замедленность движений, мышечная жесткость (ригидность), тремор покоя и неустойчивость в разной степени выраженности каждого из этих симптомов.
Как выставляется диагноз и какие современные методы диагностики болезни Паркинсона существуют в настоящее время?
В первую очередь, болезнь Паркинсона – это клинически определяемое заболевание, которое устанавливается неврологом или специализированным врачом-паркинсонологом. Врач оценивает историю развития заболевания, после чего с помощью неврологического осмотра определяет ключевые симптомы данной болезни. Важным в данной ситуации является использование определенных критериев, установленных в 2015 году Международным обществом болезни Паркинсона, с помощью которых врач также исключает похожие на БП заболевания.
Важное значение в диагностике имеет ответ на терапию препаратом, являющимся предшественником дофамина – леводопой. При болезни Паркинсона она крайне эффективна и на начальных стадиях болезни практически полностью устраняет симптомы заболевания, что является важным диагностическим признаком.
Несмотря на эффективные способы диагностики «у кровати пациента», существуют современные и дорогостоящие методы исследования, позволяющие определить болезнь на досимптомной стадии. Одним из таких методов является транскраниальная сонография – ультразвуковой метод диагностики, выявляющий повышение содержания ионов железа и снижение уровня нейромеланина в черной субстанции головного мозга, что проявляется уже на ранних стадиях заболевания.
Интересным современным способом диагностики является метод идентификации запаха UPSIT, разработанный Пенсильванским университетом. Он позволяет проверить функцию обонятельной системы, поражение которой проявляется еще на ранней стадии болезни. К сожалению, в настоящее время этот метод не распространен в России.
Не остаются в стороне и методы лучевой диагностики, такие как МРТ и КТ. В сомнительных случаях они позволяют исключить альтернативные причины симптомов, схожих с болезнью Паркинсона. Самостоятельным методом визуализации нарушения работы системы дофамина является ПЭТ с флуородопой. Этот метод помогает обнаружить изменения обмена дофамина в головном мозге и является одним из самых эффективных в ранней диагностике болезни.
Большое значение набирают методы лабораторного исследования заболевания, с помощью которых можно выявить генетические формы болезни Паркинсона. Это может иметь значение в семейных случаях или при формах, развивающихся в молодом возрасте.
К сожалению, от начала заболевания до постановки диагноза может пройти много времени, и в результате могут пройти годы после появления ранних симптомов. Поиск биомаркеров не стоит на месте. Так, потенциальным биомаркером болезни Паркинсона является белок альфа-синуклеин. Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Parkinson's Disease и профинансированное Фондом Паркинсона, описывает, как уровни альфа-синуклеина, обнаруженные в образцах стула, могут предсказывать начало болезни Паркинсона. Однако внедрение подобных методов диагностики пока ожидает нас в будущем.
Насколько эффективна терапия?
В настоящее время лечение болезни Паркинсона является комплексным и включает как симптоматические, так и противопаркинсонические меры. Леводопа (леводихидроксифенилаланин) является одним из основных препаратов, применяемых для управления симптомами болезни. Она является прекурсором дофамина и помогает компенсировать его недостаток в мозге. Леводопа доступна в различных формах, включая пролонгированные и короткодействующие варианты. Действительно, раннее начало лечения леводопой может привести к значительному улучшению состояния пациента и возвращению к более полноценной жизни.
Однако с течением времени некоторые пациенты могут развить лекарственную дискинезию – двигательное нарушение, характеризующееся непроизвольными и хаотичными движениями. Лекарственная дискинезия связана с фармакологическими эффектами леводопы и может быть результатом длительного приема препарата, постепенного снижения эффективности или колебания уровня лекарства в организме. Поэтому в некоторых случаях может потребоваться коррекция дозировки или добавление других препаратов для управления этими побочными эффектами.
Кроме лекарственного лечения существуют различные хирургические методы, применяемые при болезни Паркинсона. Например, методы фокусированного ультразвука и радиохирургии могут быть использованы для деструкции определенных участков мозга, ответственных за симптомы болезни. Эти процедуры могут помочь уменьшить выраженность тремора и улучшить подвижность пациента. Однако хирургическое вмешательство является индивидуальным решением и может не подходить для каждого пациента. Помимо радио/ультразвуковых методов лечения существует и метод глубокой стимуляции мозга – хирург устанавливает электрод, который с помощью своего стимулирующего влияния уменьшает выраженность симптомов болезни.
Многие пациенты с БП сообщают о появлении симптомов нарушений моторики кишечника за годы до постановки диагноза или до появления неврологических симптомов. Это наблюдение предопределяет, что может существовать связь между желудочно-кишечным трактом (ЖКТ) и развитием и прогрессированием БП. В последнее время потенциальным методом лечения становится трансплантация микробиоты кишечника. Данный метод является многообещающим инструментом для лечения как двигательных, так и кишечных нарушений при болезни Паркинсона, что в настоящее время доказывается многочисленными медицинскими исследованиями. Пока метод разрабатывается, но возможности его применения уже не выглядят заоблачными.
Многие известные предприниматели и личности активно вкладывают свои ресурсы и время в фонды, направленные на борьбу с этим тяжелым заболеванием.
Например, соучредитель Google Сергей Брин за последнее десятилетие пожертвовал 1,1 млрд долларов на финансирование фундаментальных исследований болезни Паркинсона. Известный актер Майкл Джей Фокс, сам страдающий от этого заболевания, через свой фонд по исследованию болезни Паркинсона на данный момент собрал более 1 млрд долларов.
Средний возраст населения земли увеличивается, и это еще раз подчеркивает необходимость финансирования исследований и создания глобальных партнерств. Вместе мы можем надеяться на прогресс и, возможно, открытие способа лечения этого тяжелого недуга.
Фонд «ФРОНТМЕД» запустил проект поддержки исследований болезни Паркинсона «Выиграть время». Цель проекта – финансирование исследований в области ранней диагностики болезни Паркинсона. Эту работу ведут ученые ФГБНУ «Научный центр неврологии». Ранняя диагностика даст время подготовиться и задержать проявление признаков болезни и ее осложнений.
Поддержать проект и подарить время тысячам людей можно здесь.